隐性遗传病无先证者父母携带推断分析，是指对于有过夭折的患病子女的家庭，夫妻希望能避免下一胎的出生缺陷，但缺少夭折子女的样本。本项目通过检测夫妻二人的基因，结合夭折子女的临床表型，找到夫妻在疑似致病基因上的遗传负荷携带，从而帮助夫妻避免下一胎的出生缺陷。
适用对象：
夫妻二人，有过夭折患病子女，且能提供患儿的完整临床表型和病历信息。
不适用于：
不能提供夭折子女的完整临床表型和病历信息者，包括有过流产胎儿的不良生育史但胎儿尚未体现出明确临床特征者。
检测对象及样本：夫妻二人外周血（5~10ml）
检测项目及价格：
二人全外显子，代码N2Qe；
二人全外显子+CNVseq，代码N2QeX；
检测结果：
报出夫妻二人在同一个孟德尔遗传病的基因上携带的致病或可能致病变异。给出相关疾病的临床表型供参考。
智因东方助力全球首例阻断无先证者先天多发性关节挛缩症
近日，解放军总医院（以下简称301医院）诞生了国际首例通过PGD技术阻断先天多发性关节挛缩遗传病的试管婴儿，这一喜讯再一次证明我国单基因遗传病的临床诊断诊治达到国际水平，为遗传病家庭带来了新的希望。日前解放军总医院产科的卢彦平主任、生殖中心的彭红梅主任、亿康基因生殖遗传事业部总监李文慧、检验服务部总监张凤环等人到院探望刚出生的宝宝，并在现场接受转化医学网的访谈。
家族遗传病影响了患者及其下一代的生活质量：
中国每年约有1600万的新生儿，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种遗传病。通常情况下，遗传病患者都会存在一种或几种躯体缺陷、智力缺陷、精神缺陷、发育缺陷、功能缺陷。先天性多发性关节挛缩症是指胎儿因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合征。近年研究发现部分患者为常染色体隐性遗传病，生育过一个先天性多发性关节挛缩症孩子的夫妻有25%的几率再次生育此类患病孩子。（卢彦平主任介绍）
两次丧子让夫妻痛不欲生，三代试管婴儿技术为她们带来新的希望：
这是一个来自河北的家庭，女方刘某某现36岁，丈夫37岁，两人婚后在2000年足月妊娠剖宫产生出一男孩，可是孩子的出生并没有给这个家庭带来快乐，因为孩子出生后即发现全身多发关节挛缩固定，不能像正常孩子一样活动，孩子出生后不久就夭折了。三年后小两口再次妊娠，这次排畸时请超声医生留意孩子的肢体运动，医生说孩子会动，没想到再次剖宫产出生的孩子出现了与前一胎完全一样的情形，全身的关节还是挛缩固定。夫妻双方很难过，边抚养孩子边多方求医问诊，至孩子9岁“夭折”，没有人能告诉他们为什么会连续生这样的“怪胎”，两人也一直不敢轻易尝试再孕，而是一直想搞清楚到底为什么会这样？还有没有机会生育健康的孩子？
2014年2月，在朋友介绍下来到301医院卢彦平主任处就诊。卢主任非常同情这个家庭的遭遇，多年对畸形儿的研究让她觉得不能排除是遗传病的可能，但是因为没有先证者要想找到确切的原因是非常困难的。卢主任与夫妇沟通后决定通过夫妻双方的基因筛查试着查找致病基因。当时全外显子的筛查还非常昂贵，因此对夫妻先后进行了600种遗传病及1500种遗传病的筛查，但都没有发现异常。到2015年初全外显子测序逐渐进入临床，卢主任为这对夫妇申请到了智因东方（原德易东方）公司的免费筛查全外显子的机会。这次的检测结果令人兴奋，夫妻双方在ECEL1基因上找到了可能的基因突变（一方携带移码突变，一方携带终止密码子）。当时文献报道该基因异常导致远端关节弯曲5D型，是一种常染色体隐性遗传病，虽与他们孩子的表型不完全符合但也是与关节弯曲有关的，这让大家燃起了希望。随后追踪文献发现2015年4月美国医学遗传学杂志发表了一篇文章，在2个膝关节固定于延伸位的胎儿找到了ECEL1基因突变，证实ECEL1基因可以引起先天性多发性关节挛缩症（arthrogryposis multiplex congenita，CMA）。病因清楚后夫妻重新燃起了生育健康胎儿的希望，经过充分咨询，他们决定选择第三代试管婴儿技术完成生育健康宝宝的心愿。随后卢主任便与生殖中心彭红梅主任讨论拟定了一套完整的诊断治疗方案。