一、大道至简，检测告别选择困难症
2018年智因的遗传病检测服务“加量不加价”的大升级，使得原先的“优质服务”——trioWES和增强全外的价格已经达到了平民百姓能轻松承受的水平。从此医生再也不必为选择哪种小Panel而伤脑筋，就此告别选择困难症，检测策略变得简明清晰。对于不涉及特殊检测的疑难病例，原则上选择检出率高的方案，同时可以根据患者对周期和经济性的需求进行选择：
- 对于周期要求高的，应选择高检出率策略（避免阴性结果的反复试错）——加急全基因双组学项目，即trio（WES+CNVseq +临床非编码区）+RNAseq，这是在家系增强全外的基础上，增加了家系的临床非编码区测序分析，并结合先证者转录组测序分析，可以说这是独孤求败的检测策略。7~15天提供NGS分析结果。
- 周期要求高且相对经济的策略，是加急增强全外，即加急trio（WES+CNVseq）。7~15天提供NGS分析结果。
- 对于周期要求不高的，可以选择非加急的增强全外，即trio（WES+CNVseq）。30~45天出报告。
- 对于周期要求不高且经济拮据的患者，可以选择非加急的家系全外，即trioWES。30~45天出报告。
- 对于周期和检出率要求不高，且追求价格经济的策略，可以选择非加急的（全外）Panel策略，即全外显子测序，设定虚拟Panel进行分析。30~45天出报告。
