全谱宝®优生基因筛查——规避1803种隐性遗传病
全谱宝®优生基因筛查，是在孕前或孕早期（12周内）对夫妻二人的样本（血或指甲）进行检测，可一次筛查近两千种单基因隐性遗传病的生育风险，结果呈现高危者可进一步通过产前检测或胚胎植入前检测进行选择性优生。
我国出生缺陷率高达5.6%，每年有近百万出生缺陷发生，出生缺陷中一半以上是单基因遗传病，这种疾病会给家庭和社会带来巨大痛苦和负担，尽管绝大多数单基因遗传病无法治愈，但仍然会产生高昂的医疗费用，粗略估计全国消耗在这方面的支出高达数万亿元。杜绝遗传性出生缺陷最根本的方式是一级预防，也就是在孕前就进行筛查干预。随着科技进步，出生缺陷一级预防技术——全谱宝®出生缺陷预防筛查技术可以一次筛查人类近全部两千种隐性遗传病，只需对孕前或孕早期的夫妻二人取几片指甲进行检测，就可以筛查出夫妻二人的高风险基因携带情况，从而可以进一步指导产前诊断，阻断出生缺陷的发生。开展并推广该技术，不仅可以在很大程度上降低出生缺陷率，为家庭避免痛苦，为国家和社会避免无谓的医疗开支，同时还能通过优生、阻断致病基因的再度遗传，从而攻克并“消灭”这近两千种遗传病。
出生缺陷最主要的类型：单基因隐性遗传病
出生缺陷也叫做先天异常或先天缺陷，是指婴儿出生后伴随有严重疾病，包括盲、聋、身体畸形、智力低下、发育迟缓、组织器官功能紊乱或衰竭等，有些出生不久后就死去，有些则会带着严重缺陷存活，给家庭带来巨大痛苦和负担。
- 在中国每16个新生儿就有一个是出生缺陷
全国的出生缺陷率居高不下，根据2012年卫计委等权威部门发布的数字为5.6%，目前还在逐年增加。
- 出生缺陷最主要的类型：隐性遗传病
人有23对染色体，约2万个基因，每条染色体上都有上千个基因。
- 单基因遗传病：一个基因缺陷就能致病的疾病；
- 几乎都病情严重，多为出生缺陷
- 每种疾病都有特定的遗传方式，主要可分为显性、隐性遗传两种
- 显性遗传：父母至少一方是患者
- 隐性遗传：父母都是正常人，但孩子发病，平均每4个孩子会有一个是患者
- 人类已知的常染色体隐性遗传病共有近两千种
- 隐性遗传病：不容忽视的出生缺陷来源
按两千种隐性遗传病的总发病率3%倒推算，有多达12%的夫妻存在隐性遗传病的生育风险。
小夫妻：我们两人都没有病，也没有家族病史啊，为啥要检查隐性遗传病？
医生：正因为没病，没家族史，才有必要做隐性遗传病优生筛查！
- 隐性遗传病的生育风险 与家族史无关
我们每个人都有可能携带一种或多种隐性遗传病的一个致病基因型，但不会发病。
男女双方恰巧在同一个基因上都是携带者，就会有生育风险，这纯粹是几率问题，与有没有家族史没有关系。
- 隐性遗传病的生育风险 与产妇年龄无关
隐性遗传病仅同基因有关，与年龄无关。无论是高龄产妇，还是适龄产妇，都同样有必要和丈夫一起做隐性遗传病优生筛查。
关于出生缺陷的三级预防机制
上个世纪90年代以来，国务院先后制定和实施了中国妇女和儿童发展纲要，提出了减少出生缺陷，提高人口素质的目标要求，提倡广泛开展出生缺陷三级预防：
一级预防是孕前保健及检查防止出生缺陷儿的发生，
二级预防是在孕期通过产检以减少严重出生缺陷儿的出生，
三级预防是指缺陷患儿出生后及时诊断、治疗和康复，提高患儿生活质量，防止病残，促进健康。
由于绝大多数单基因遗传病出生缺陷无法治愈，故一级预防是上策，二级预防是中策，而三级预防是下策。然而，过去由于技术限制，一直没有很好的办法能做到一级预防。
全谱宝®优生基因筛查可以预防近全部两千种隐性遗传病出生缺陷
随着科技的进步，尤其是基因测序成本的大幅降低，以及生物信息学的快速发展，在我国本土诞生了出生缺陷一级预防技术，就是北京智因东方（原德易东方）转化医学研究中心开发的全谱宝®出生缺陷预防筛查技术。该技术仅需对夫妻二人在孕前或孕早期取几片指甲进行检测，就能一次筛查近两千种单基因隐性遗传病的生育风险。检测结果呈现高危者可进一步通过产前检测或胚胎植入前检测进行选择性优生，从而避免出生缺陷。
该技术的特点和优势：
- 隐性遗传病优生筛查
覆盖人类几乎全部已知的近2千种隐性遗传病，这些疾病占出生缺陷一半多
- 简易的检测样本——指甲
快递即可寄送，当然抽血也可以（EDTA抗凝血2~5ml）
- 业内临床级生物信息分析系统
一次基因组检测可以得到上百万个突变，但致病突变可能只有一个。全谱宝®使用的是临床级别数据分析系统，可实现“百万挑一、大海捞针”，在上百万个突变中找到夫妻双方携带的缺陷基因型和高危害性突变。
全谱宝®分析四类高危害性突变
- 有致病相关性文献的突变
- 无义(截短)、RunOn(加长)突变
- 框移突变
- 经典剪切位点突变
只有夫妻双方在同一个基因上都携带高危害性突变，才是高风险
- 报告仅列示前述四类高危害性突变
- 报告仅列示高风险基因突变组合
结果提示高危生育风险的对策
隐性遗传病的高危夫妻的生育风险概率是1/4，可以有针对性地做选择性优生以规避风险，有两种办法：
- 抽取羊水，对高风险位点做胎儿基因检测，筛查是否为患者基因型（aa）。
- 做试管婴儿的胚胎植入前检测，对高风险基因选择基因型（AA）
开展全谱宝®出生缺陷一级预防筛查的意义重大
开展全谱宝®出生缺陷一级预防筛查有着多项重大意义，列举如下：
- 社会效益：避免出生缺陷，提升人民生活质量
遗传性出生缺陷一旦发病，一般都难以治愈，常需终生治疗，会给家庭带来巨大而持久的痛苦，开展出生缺陷一级预防则可降低近一半出生缺陷率，减少此类痛苦。
- 经济效益：避免出生缺陷，节约社会开支
绝大多数单基因遗传病出生缺陷无法治愈，但却会带来高昂的医疗支出。据统计中国每年仅先天性心脏病婴儿带来的经济负担即超过126亿元。全谱宝®所筛查的近两千种隐性遗传病的合计发病率约为3%，在全国约有四千万患者，以平均每个患者家庭支出100万元（很多家庭为此倾家荡产）计算，则全国为此带来的支出高达四十万亿！如果按每年新增出生缺陷100万例，假设其中有40万是由隐性遗传病导致，按每例花费100万元计算，则每年新增社会支出四千亿元。如果在城市人群开展全谱宝®出生缺陷预防筛查，假如每例医保支付3000元，受检夫妇支付1000元，每年共筛查2000万对夫妻，则每年医保支出600亿元，可节省四千亿元的无谓的医疗支出，长期看可节省四十万亿的累计支出。
- 降低出生缺陷率，提高人口素质
通过开展全谱宝®出生缺陷一级预防筛查，降低出生缺陷导致的盲、聋、智力低下、发育畸形等遗传疾病发生率，可以提高我国人口素质。
- 降低致病基因传递，提高优生优育率
开展全谱宝®出生缺陷一级预防筛查，对高风险夫妻进行进一步产前检测，从而选择性优生，可以阻断致病基因型向下一代传递，优选优良基因型向下一代传递。
总之，开展全谱宝®出生缺陷一级预防筛查，不仅可以提升人民生活质量，节约社会开支，还能提高人口素质，提升优生优育率。