全谱安®ctDNA超早期防癌监测(液体活检)
全谱安®无创超早期防癌监测——在肿瘤尚不可见时的可视化监测
全谱安®无创超早期防癌监测,是检测血浆中游离的肿瘤DNA的突变和突变率丰度,从而在超早期发现癌症迹象,并且可量化监测癌症的发展。
- 癌症是一种基因病
人体各组织器官都是由细胞构成的,细胞核中有遗传物质DNA,正常情况下所有细胞的DNA序列都是相同的,因为它们都来自父母的遗传信息。
在某种环境(如情绪、污染等)刺激下,身体的某个部位/组织的细胞产生了基因突变(也就是DNA序列的改变),成为癌细胞,它们不断增殖,最终长出肿瘤。
示意图1:胰腺癌的多步骤癌变
胰腺癌的4个主要驱动基因(KRAS、CDKN2A、TP53、SMAD4),往往相继产生突变,分别标志着:胰腺癌前病变1期、2期、3期、胰腺癌(影像学诊断)。
胰腺癌的癌前病变,往往被诊断为“良性”肿瘤,其实可能是突变细胞非常少,还没有表现出明显的病理改变而已。通过检测到胰腺癌的驱动基因突变,不仅可以明确分期,还可以为受检者争取到长达数年的早发现、早治疗的宝贵时机,完全有可能使病程逆转,将肿瘤扼杀在萌芽状态。
示意图2:结直肠癌的多步骤癌变
- 全谱安®无创检测能发现、跟踪超早期癌症指标——ctDNA突变
全谱安®是能够检测循环肿瘤DNA的基因检测技术,可以同时检测上千个癌症基因,可以在血浆循环DNA中发现只占1%的极为微量的有突变DNA,从而发现超早期癌症的迹象。
- 更早期、更特异的癌症临床指征:ctDNA突变率及其变化趋势
比ctDNA突变本身更有意义的是ctDNA突变率及其变化趋势。
突变率就是这个突变DNA在总的血浆循环DNA中的比例。比例越高,说明癌细胞越多。有研究表明,突变率为25%的癌症患者有80%存活期超过1年,但突变率高达95%的癌症患者只有不到一半的人能存活6个月。癌症处于超早期时的突变率大多低于20% 。
定期重复检测,可以跟踪每一个突变的突变率的变化。突变率持续增长,说明癌细胞在持续增加;反之若突变率下降,则意味着癌症病情好转。
- 初次检测至少应连续监测两次
如果是初次做全谱安®检测发现突变,还不能说明太多问题,因为突变有可能是会一直持续存在的“肿瘤驱动突变(Driver Mutation)”,这种突变往往是导致细胞癌变的原因,也有可能是一过性的“乘客突变(Passenger Mutation)”,这种突变可能过一段时间就消失了。所以要至少连续监测两次(间隔至少一个月),观察上一次的突变是否再次出现,如果消失了就无所谓了,如果再次出现,还要看这个突变的突变率是升高了还是降低了,升高提示癌细胞可能在增加,降低提示癌细胞可能在减少。
- 全谱安®™无创超早期防癌监测的特点:
- 无创:仅需EDTA抗凝血10~20ml及指甲5~10片。
- 癌种多:适用于绝大多数常见肿瘤,覆盖了约98%的癌症发生率。
- 范围广:一次性检测全部上千个肿瘤驱动基因,覆盖数百万个位点,可检测突变、融合等多种基因变异形式。
- 灵敏:新一代防癌监测技术,可以检测到血浆中仅有1%突变率丰度的微量突变。
- 可量化监测:不仅可以检测到有无突变,还可以检测到突变率(该突变DNA占总ctDNA的丰度百分比)。
- 超早期癌症不是癌症,而是亚健康,是可以干预的
全谱安®发现了超早期癌症迹象,应引导受检者不要恐慌,因为那还不能称其为癌症(临床诊断癌症需要明确的影像学和病理学的证据),而是一种亚健康状态,可以在超早期干预治愈。干预的方法有很多:
免疫细胞治疗;中药调理;自主健康管理(包括精神减压、情绪调节、饮食调理等)。
一边干预,一边做防癌监测,可以通过突变率的变化观察干预的效果。
- 哪些人特别需要做全谱安®无创超早期防癌监测?
- 有癌症家族史者。
- 体内有占位病变者:各种肌瘤、息肉、囊肿等。
- 身体有慢性病者:肝炎/肝硬化、胃病、男科病、妇科病,及各种炎症。
- 长期处于工作压力之中者;长期精神不愉快者。
- 常吸烟、吸雾霾者。
- 爱下饭馆、爱吃烧烤、常吃加工食品者。
- 有癌症家族史者,可结合全谱易感基因检测进行家系检查
全谱易感基因筛查:一次检测185种常见重大疾病(包括乳腺癌、结直肠癌等上百种肿瘤)的数百个基因,共筛查上百万个基因位点,筛查各种疾病的遗传易感性。一生检测一次即可。样本仅需指甲5~10片。
检测意义:筛查易感基因,可了解肿瘤的遗传易感性,提高对癌症的警惕性;同时筛查全谱安®超早期防癌监测,对癌症保持密切监控,早发现早治疗。
家系筛查意义:筛查易感基因,可了解家系疾病遗传根源,让全家防微杜渐。
- 体内有诊断不清的占位病变者,可结合全谱安®病理组织基因筛查
全谱安®病理组织检测:检测上千个肿瘤基因,可检测常规方法难以检测到的微量基因突变。
检测意义:同时在病理组织和血浆两个角度实现癌症超早期诊断。
- 其他高危人群,应定期做全谱安®无创超早期防癌监测
- 对于早期癌症患者,宜进一步结合全谱安®无创肿瘤病情监测,进行个体化用药治疗。