一、高通量基因测序及大数据分析平台
公司在北京亦庄生物医药园拥有近5000平米的实验场地。
公司拥有基因组学实验平台,可以完成全基因组、转录组、全外显子组、捕获测序、全免疫组等各种实验的样本处理、建库、捕获及测序等,该平台是精准医疗时代的数据采集基础。
同时公司拥有PB级数据处理能力的大数据分析平台。该平台是精准医疗时代的数据分析基础。
二、精准医学数据库
该数据库是由精准表型库和基因数据库构成。
精准表型库以汉化OMIM、HPO为基础,汇集了七千多种疾病的临床特征、致病基因信息。
基因突变数据库包括万人级中国人种普通人对照数据库,和万人级中国人种患者数据库。
三、在线精准诊断平台
随着测序成本下降,基因科技已经从测序技术时代进入基因数据解读时代,一次基因组测序可以得到上百万个突变,但是患者的致病突变可能只有一个,如何能在海量突变数据中百万挑一,找到这个致病突变,甚至发现新的致病基因?这就是临床级数据分析。中心在其精准表型数据库和万人基因组突变数据库的基础上,创立了对患者的海量突变数据进行生物学、遗传学和临床特征分析的流程,最终实现了大海捞针般的临床级数据分析。只要将患者的基因组数据和临床特征录入系统,就可以在很大程度上知道患者究竟罹患的是人类全部几千种疾病中的哪一种疾病,甚至有可能发现新的基因和新的疾病。
公司于2015年下半年推出了在线精准诊断平台,可以为医生提供临床诊断、科研一站式在线服务,并且可为医院、科室、医生构建精准医学数据库。