二、血液肿瘤全表达谱——转录组(RNAseq)分析
全表达谱,是指通过对肿瘤细胞的mRNA进行全转录组测序分析,得到全部基因的异常表达信息,从而指导个体化用药。
转录组:某个物种或特定细胞在某一功能状态下产生的所有RNA的总和,是研究细胞表型和功能的一个重要手段。与基因组不同的是,转录组的定义中包含了时间和空间的限定。
转录组测序:利用NGS技术进行cDNA测序,快速地获取某一物种特定器官或组织在某一状态下的几乎所有转录本。相对于传统芯片而言,转录组测序无需预先设计探针,即可对任意物种的任意细胞类型的转录组进行检测,能够提供数字化信号,更高的检测通量以及更广泛的检测范围。转录组可以提供全表达谱和全融合谱的信息。
全表达谱分析:
血液肿瘤的发生、演变和疗效可以体现为一系列基因的表达变化,转录组分析可以清晰揭示这一变化。可为临床准确分型,提供治疗和科研转化依据。
- 全表达谱信息有着重大的临床价值:
- 指导预后评估:如c-MYC过表达,提示较差的预后。
- 指导靶向治疗:如FLT3高表达,可用舒尼替尼对治。
- 指导CAR-T免疫治疗:当检测到靶标基因(如CD19或BCMA)低表达或产生了可变剪切体,则可以预先提示CAR-T疗效受限。
- RNA-seq指导精准治疗案例