一、遗传病业务发展历程
- 2009年，成立线粒体、溶酶体酶活性检测公司。
- 2011年，建立一代测序方法诊断4000种单基因遗传病技术平台，对每一种疾病的相关基因建立了测序引物体系。
- 2013年：
- 采用NGS检测方法推出一次诊断4000种单基因遗传病的项目，该项目随后于2015年在美国开始兴起，美国人叫它“临床外显子组”。
- 提出“生物+遗传+临床特征”三要素的临床级数据分析思路。
- 将变异致病性分为五级分级体系来管理，两年后，ACMG提出相似的分级原则。
- 2014年：
- 遗传病三要素分析流程化、自动化。
- 推出基于NGS测序的线粒体高灵敏度检测解决方案
- 推出数千种遗传病“全谱宝”携带者筛查项目。
- 2015年：
- 提出trios-WES检测模式，那时候全行业还普遍采用“Panel单人再验证”模式。
- 推出面向医生的遗传病基因大数据分析云平台0版。
- 建立了SMA临床快速初筛方案
- 2016年：
- 运用ACMG指南诊断体系用于遗传病检测
- 推出CNVseq超低深度0.6X测序、高灵敏度拷贝数变异检测项目
- 2017年：
- 建立了智因综合评级算法体系
- 推出遗传病诊断的多组学检测的整体解决方案（WES+CNVseq+转录组+mtDNA），将遗传病的检出率提升至60%-75%
- 建立基于遗传病大数据的诊断体系
- 技术上突破WES分析外显子缺失或重复
- 2018年：
- 遗传病基因大数据分析云平台+科研聚类平台0版正式上线。
- 实现trio-WES“平民价格、优质服务”的高性价比检测服务
- 推出极速模式，实现遗传病6-10天快速检测。
- 技术上实现了WES分析提示CNV、UPD等特殊突变形式
- 建立海外事业部，着手向海外推广产品和服务。
- 云平台和一体机分析系统支持国内多家医院进院服务模式
- 临床诊断实现大数据智能算法的精准化、智能化
- 数据中心管理基因、变异、临床表型大数据增加到2PB级别
- 首批通过卫生部遗传病胚系变异室间质评单位
- 通过国际、国内肿瘤ctDNA检测双认证
- 运用机器学习算法把二代变异准确性提升到99%以上。
- 现在：
- 与全国100多家医院合作，共建大数据医学诊断实验室。
- 与全国各协会机构合作，共建中国人遗传病数据库。
- 积累近10万份真实的临床案例，建立了中国人遗传病基因-表型数据库。
二、肿瘤业务发展历程
- 2014年推出：
- 全谱疾病易感基因项目：对上百种肿瘤及常见病的易感基因进行筛查。
- 全谱安液体活检防癌筛查项目：对上千种癌症常见基因进行超早期液体活检筛查，提供液体活检技术服务。
- 2015年推出：
- 血液肿瘤融合基因NGS检测项目。
- 肿瘤新抗原检测分析。
- 2017年推出：
- 血液肿瘤精准诊断PANEL+转录组。
- 血液肿瘤肿瘤全景基因测序。
- 实体肿瘤全景基因测序。
- 2018年：
- 血液肿瘤点突变及融合基因微小残留NGS检测。
- 免疫组库测序。
- 单细胞测序。