一、家系全外:平民价格,优质服务
2018年智因遗传病诊断检测服务进一步升级,“加量不加价”,将过去的医学全外显子升级为trioWES,将过去的trioWES升级为增强全外(trioWES+trioCNVseq)。
这意味着智因的trioWES和增强全外这种“优质服务”的价格与很多机构的单人Panel价格甚至产生倒挂!优质服务就此走入平常百姓家。
trioWES(或称家系全外显子),是指遗传病基因诊断时,对先证者和其父母三人同时做全外显子测序分析。
在检测范围上,trioWES不加选择的检测2万个基因,不仅涵盖已知的约五千种遗传病,而且还为发现未知致病基因、给予后续诊断提供了可能,这是Panel策略望尘莫及的。
在检测变异形式上,智因的trioWES可以同时检测2万个基因的小型变异(点突变)和中型变异(外显子缺失重复),比起仅能检测小型变异的Panel策略,实现了更高的检出率。
在检测模式上,trioWES同时检测核心家系成员,为共分离分析提供了可能,这是先证者模式所无法企及的。因此一般来说trio全外显子在检出率、诊断结果的可信度上远超Panel策略。
可以说,trioWES,是遗传病基因诊断的“黄金项目”;如果trioWES再加上对大片段缺失重复的检测——trioCNVseq,即“增强全外”,可一次扫尽大中小三类变异,可以更加提高检出率,则可谓“白金项目”。但过去因为价格昂贵(万元级别),往往令医生在应用时望而却步。
智因东方2018年的trioWES及增强全外服务价格甚至比很多机构的单人Panel价格还要便宜,此举将给行业带来深远影响:
- 这意味着平民百姓也可以享受得起过去堪称“优质服务”的检测。
- 除了表型和基因型非常特异的疾病外,在疑难疾病的诊断上,小panel将会被全面取代而逐渐淡出历史舞台。遗传病诊断将真正昂首步入trio全外和增强全外时代。
- 医生在遇到疑难病例时,就测trioWES或增强全外,对于诊断率或周期有更高要求的,就测加急增强全外或加急全基因双组学,对于有可能有特殊变异形式的可以加测特殊项目(如线粒体基因、三碱基重复或特殊基因的MLPA等),检测策略变得更加简明清晰,医生再也不用为选择哪个Panel伤脑筋,就此告别“选择困难症”。
- 医生若着重某个方向的怀疑诊断,可以在trioWES或增强全外或双组学数据基础上加入虚拟Panel进行分析,这已成为国际主流的策略。