为了普及和提高广大儿科临床医生的遗传病精准诊断技术运用和基因报告解读能力,由中国医科大学附属盛京医院主办,北京智因东方转化医学研究中心承办,辽宁省生命科学委员会小儿神经系统疾病委员会协办的东北及内蒙地区儿童遗传病精准诊断培训班于2018年6月23日-24日在盛京医院召开。
本次培训班旨在提高广大儿科临床医生的运用遗传病精准诊断技术及基因报告解读能力,拥有诸如注册费全免、理论提升由浅及深、结合临床实战案例手把手的应用演练等鲜明特点。本次培训班共有来自东北地区及内蒙地区的45个单位,约300名学员参与学习,并邀请了多位医学遗传学专家和儿科临床专家,为各位学员带来了一系列内容丰富的讲课。
培训课程
盛京医院小儿神经内科王华:《儿童神经系统遗传性疾病诊治的发展与未来》、《基因相关性癫病的精准诊断与治疗》
哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院分子诊断实验室主任、智因东方首席医学遗传学顾问吴柏林教授:《遗传病基因检测解读原则及报告规范》
北京大学第一医院实验中心副研究员马祎楠:《分子检测技术及其在遗传病诊断的应用》
山西儿童医院遗传科薛晋杰主任:《遗传学基础和常见遗传病疾病》
湘雅医院儿科庞楠博士:《CNV检测在儿童遗传病精准诊断中的应用》
中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科刘雪雁副主任:《X-连锁神经发育障碍性肌病》
中国医科大学附属盛京医院小儿神经科张俊梅教授:《甲基丙二酸血症临床分型基因诊断与精准治疗》
中国医科大学附属盛京医院小儿神经科吴琼博士:《基因组印迹疾病Prader-Willi综合征》
智因东方谷为岳CEO:《遗传病精准诊断应用策略(Nature年刊<儿科基因组学在遗传病诊断的应用>大综述导读)》、《遗传病基因报告解读(ACMG及三要素原则案例分析)》
主持人风采
培训班圆满落幕
通过此次培训,学员普遍反映本次培训内容丰富实用,解决了长期以来在遗传病精准诊断技术应用和报告解读方面的诸多困惑,对遗传病精准诊断技术的应用和报告解读有了全新的认识和理解。此次培训促进了临床医师医疗服务水平的提高,有效推动了东北地区医学遗传学科领域的学习和交流。