2017新年伊始，中国精准医疗的代表性公司之一，北京德易东方转化医学研究中心有限公司更名为“北京智因东方转化医学研究中心有限公司”。这家公司在DemoHealth2015年度创业大赛上名列前茅，10个月后便获得了达晨和复星领投的亿元级投资。值得关注的是，该公司在资金到位后立即启动了上述更名程序。那么由“德易”改为“智因”，这二字之差，透出何种玄机？近日智因医学（原德易东方）谷为岳CEO接受了DemoHealth创新医疗王睿博士的专访。
王睿：
德易东方的新名字“智因”二字的由来是怎样的？
谷总：
原德易东方公司经过这些年的发展，已逐渐找到自身的定位，即“智能解读基因”。公司原来的名字已不能代表公司的定位，所以就考虑更名。新的名字就是围绕着公司的定位来考虑的。
智因，一目了然就有“智能解读基因”的精准诊断的意思，同时还有“智能对治病因”——延伸到下游智能化精准治疗技术的双关含义。我们认为这两字最清晰无误的表达了公司的定位。
王睿：
为什么说智因（原德易东方）的定位是“智能解读基因”？
谷总：
回顾智因（原德易东方）这些年的发展，其实一直都在致力于智能解读基因。从2012年成立的时候，智因（原德易东方）就已经基于传统Sanger测序技术建立了人类四千多种单基因病的分子诊断方法，并且构建了这四千多种单基因病的中文临床特征数据库。对于疑难病例，医生可以通过临床表型检索大致确定一个方向，再用传统Sanger测序法予以确证。
2013年高通量测序（NGS）技术开始应用于疾病诊断。NGS揭示了人的基因的多样性，每一个人的基因组与参考序列相比都会有上百万个不同，这些不同之处也叫基因变异。但是对于一个罹患严重遗传病的患者来说，在其浩如烟海般的上百万个基因变异中，那个“罪魁祸首”，也就是导致其发病的可能只是一两个变异。这就给整个行业带来了巨大挑战：如何能在上百万个变异中精准定位到这几近唯一的致病突变？
智因（原德易东方）开创了“生物+遗传+临床”的三要素分析原则，为解决这个行业难题开辟了一条可行的道路。所谓三要素分析，即分析一个变异的生物学危害性、遗传学意义及其相关疾病的临床特征匹配度，只有三者都支持致病判断的时候，才是临床医生需要高度关注的致病突变。这个分析过程整合了生物信息学和IT算法，目前无论是对单基因病还是拷贝数变异（CNV）疾病，都已实现了流程化、自动化分析。这其实就是“智能解读基因”技术在孟德尔遗传病诊断的应用体现。
王睿：
那么“智能解读基因”技术在疾病诊断方面能做到什么程度？
谷总：
目前在孟德尔遗传病的诊断方面，经过上万例的统计，智因（原德易东方）的体系通过分析患者家系的基因大数据，可以实现40~70%的诊断率（诊断率的差异主要是因检测范围不同所致）。也就是对于一个不明病因的疑似遗传病的患者，借助我们的体系有40~70%的概率可以得到诊断。
王睿：
基因分析的结论，就是最终的诊断结论吗？
谷总：
基因分析结论只是医生在诊断时的参考因素之一，疾病诊断是需要参考诸多因素综合判断的。但基因分析在遗传病诊断中正在占据越来越重要的地位，甚至已经成为这类疾病确诊的必要条件。另一方面，由于基因分析需要结合临床特征这一要素，而医生在这方面是最有发言权的，因此，在NGS时代，医生也应该成为基因数据分析的参与方之一。智因（原德易东方）推出了全球首家面向医生的基因分析在线工具——全谱®精准诊断云平台，这个平台对海量基因变异给出了三要素的详尽注释，并提供了便捷的数据筛选、排序功能，医生可以借助这个工具方便快捷地解读基因数据。借助这个云平台，医生能直接参与基因分析决策，诊断的结果会更为严谨可靠。
王睿：
那么“智能解读基因”技术的核心是什么？
谷总：
核心是两个，一个是大数据，一个是分析算法。其中大数据是前提。目前业内大多实验室都需要参照国外的基因变异数据库，比如dbSNP、OMIM、Clinvar等，但国外的数据库大多是基于西方欧美人种的，和咱们中国人种还是有一定的差异的。我们智因（原德易东方）建立了中国人种的万人级的普通人群对照数据库，以及万人级的患者基因变异数据库，而后者更是弥足珍贵，因为这才是大数据医学的基础。这些数据的采集均已征得了相关提供者（包括患者）的同意。
当然光有基因变异数据库也是不够的，必须将基因数据与临床表型数据相结合。基于人类表型本体论（HPO）的结构，智因（原德易东方）率先完成了七千种遗传病的临床特征的结构化数据库的构建，并已在两年前实现了汉化，以方便中国医生使用。智因（原德易东方）的万人级的患者数据库中，每一位患者数据都有基因变异数据和结构化的临床表型数据，这个数据库的数据量正在呈指数级增长，正在日益成为全球范围有影响力的中国人的精准医疗数据库。
有了上述数据库的基础，再结合生物信息学和IT算法，以及人工智能技术，从而实现基因解读的高度智能化，就是智因（原德易东方）的定位和使命。
王睿：
除了对孟德尔遗传病的诊断，“智能解读基因”还能在哪些领域带来临床价值？
谷总：
基因变异不仅仅会导致孟德尔遗传病，还会影响到临床的药物选择，这就是药物基因组学的范畴，另外癌症本质上也是基因病。“智能解读基因”可以帮助解决这些和基因相关的诸多领域的临床问题，这其实是精准医疗的核心，也就是通过对基因的智能化精准解读，辅助临床实现更精准的诊断和治疗。
王睿：
如何理解您刚才提到的“智能对治病因”？
谷总：
有了“智能解读基因”的精准诊断的基础，就可以个性化对治各种基因病，无论是遗传病还是肿瘤，都可以通过改变基因的方法予以对治。近年来捷报频传的基因治疗、CAR-T、TCR-T等免疫治疗技术的实质都是改变基因，也就是基因编辑技术：要么是直接改变致病基因，要么是改变免疫细胞的基因以对治肿瘤基因变异的产物靶标。
我们正在与下游公司北京卡替医疗公司合作开发癌症诊疗一体化技术，将血液肿瘤基因全景测序技术与CAR-T相结合，尤其是将肿瘤组织测序或ctDNA测序（肿瘤液体活检）技术与多靶点DC疫苗以及精准动态免疫治疗技术相结合，去治疗血液肿瘤及实体肿瘤患者，目前已取得令人兴奋的成果。未来这种结合将会越来越智能，为患者带来福音。